모야모야병 원인, 왜 생기는 걸까? 유전부터 환경까지 총정리

모야모야병 원인은 유전적 요인부터 자가면역 반응, 방사선 치료 이력 등 다양한 요인이 복합적으로 작용합니다. 특히 RNF213 유전자 변이가 주요하게 관련되어 있으며, 동아시아 인구에서 발병률이 높은 희귀질환입니다. 본문에서 모야모야병에 걸리는 이유를 상세히 다뤘습니다.

생소하지만 한 번쯤은 들어본 희귀질환, 바로 모야모야병입니다. 최근 들어 이 병에 대한 관심이 높아지면서 “대체 왜 이런 병에 걸리는 걸까?” 하는 궁금증도 많아졌어요. 모야모야병은 뇌혈관이 점차 좁아지면서 다양한 신경학적 증상을 유발하는 병인데, 특히 젊은 층과 어린이에게도 발생할 수 있어 무심코 넘기기 힘든 질환입니다. 서울아산병원 등 의료기관에 따르면, 이 병은 단순히 하나의 원인으로 발생하지 않고 여러 가지 요인이 복합적으로 작용해 생긴다고 해요. 유전적인 요인은 물론이고, 자가면역 반응, 뇌혈관 염증, 드물게는 방사선 치료 이력이나 특정 질환과의 연관성도 제기되고 있죠. 이번 글에서는 ‘모야모야병에 걸리는 이유’에 초점을 맞춰, 현재까지 밝혀진 원인들과 관련된 위험 요인들을 하나씩 풀어드릴게요. 혹시 가족 중 이 질환이 있거나, 관련 증상이 의심된다면 꼭 참고해보시길 추천드려요.

 

모야모야병 원인, 왜 생기는 걸까

모야모야병 원인, 단일 요인은 아니다

모야모야병은 단일한 원인으로 발생하는 질환이 아닙니다. 즉, 바이러스나 박테리아처럼 특정 병원체에 의해 생기는 것이 아니라, 여러 가지 요인이 복합적으로 작용하면서 뇌혈관에 이상이 생기는 희귀질환입니다. 실제로 서울아산병원 등 여러 의료기관에서는 모야모야병을 “다인성(多因性) 질환”으로 분류하고 있어요. 즉, 유전적 요인이 강하게 작용할 수 있지만, 환경적 영향이나 다른 기저 질환과의 연관도 무시할 수 없습니다.

1. 유전적 요인: RNF213 유전자와의 관계

모야모야병에서 가장 주목받는 원인은 바로 유전자입니다. 최근 연구에서는 RNF213 유전자 변이가 모야모야병과 밀접하게 연관돼 있다는 것이 밝혀졌습니다. 특히 이 유전자는 동아시아인, 특히 한국인과 일본인에게서 자주 발견되며, 가족력 있는 경우 이 유전자가 변형되어 있을 확률이 높습니다. 이 때문에 모야모야병은 가족력이 있는 경우 발병 위험이 높다고 알려져 있죠. 부모나 형제자매 중 이 병을 앓고 있다면 정기적인 뇌검사를 권장하는 이유입니다.

반응형

2. 자가면역 및 염증 반응

두 번째로 주목할 수 있는 원인은 자가면역 반응입니다. 인체의 면역 체계가 정상적인 뇌혈관 조직을 ‘외부 침입자’로 잘못 인식하고 공격하면서 염증이 발생하고, 그 결과 혈관이 좁아지거나 막히는 경우가 있죠. 루푸스, 다발성 동맥염 같은 자가면역질환을 앓는 환자에서 모야모야병이 동반되는 경우도 있어, 이런 환자라면 정기적인 검진이 필요해요. 하지만 이 역시 명확한 기전이 밝혀진 것은 아니며, 아직은 ‘가능성’의 영역에 가까운 원인 중 하나입니다.

3. 기타 동반 질환과의 연관성

모야모야병은 단독으로 발생할 수도 있지만, 특정 질환과 함께 나타나는 경우도 많습니다. 대표적으로 다운증후군, 신경섬유종증, 겸상적혈구빈혈과 같은 유전성 질환에서 함께 나타나기도 합니다. 이러한 병들은 뇌혈관의 구조적 안정성을 떨어뜨리거나 혈류 흐름에 영향을 줄 수 있기 때문에, 모야모야병과 연관성이 있는 것으로 보고되고 있어요. 물론 모든 동반 질환 환자에게서 모야모야병이 발병하는 건 아니지만, 리스크를 높일 수 있는 요소로 분류됩니다.

반응형

4. 방사선 치료 이력

뇌나 두경부에 대한 방사선 치료를 받은 경험이 있는 환자에게서 모야모야병이 나타난 사례도 있습니다. 특히 어린 시절에 종양 치료 등으로 방사선에 노출되었을 경우, 시간이 지난 뒤에 뇌혈관이 손상되어 모야모야병이 발생할 수 있다는 연구도 있습니다. 물론 이 역시 흔한 케이스는 아니며, 발생 가능성은 매우 낮지만 위험 요인 중 하나로 고려됩니다.

5. 모야모야병 위험 요인 정리

앞서 설명한 다양한 원인들을 종합해보면, 모야모야병은 단순한 감염병이 아니라 체질적·유전적 요소에 큰 영향을 받는 질환이라는 것을 알 수 있어요. 아래 표는 주요 위험 요인을 한눈에 정리한 내용입니다.

반응형

구분	내용
유전적 요인	RNF213 유전자 변이, 가족력
자가면역 질환	루푸스, 다발동맥염 등 면역 이상
동반 질환	다운증후군, 겸상적혈구빈혈, 신경섬유종증 등
환경적 요인	두개부 방사선 치료 이력
기타	후천적 원인은 아직 불확실

왜 우리나라에 많을까?

모야모야병은 전 세계적으로 희귀한 질환이지만, 한국, 일본, 중국 등 동아시아 국가에서 상대적으로 발병률이 높은 것으로 알려져 있습니다. 이는 앞서 언급한 RNF213 유전자 변이가 동아시아 인종에 많이 분포되어 있기 때문으로 해석되고 있어요. 즉, 유전적인 요소가 큰 영향을 미친다는 사실을 다시 한 번 확인할 수 있는 부분이죠.

결론적으로, 누구에게나 생길 수 있는 병일까?

모야모야병은 감기처럼 누구에게나 흔히 생기는 병은 아니지만, 유전적 요인이 있다면 나이와 관계없이 언제든 발병할 수 있습니다. 따라서 가족 중에 환자가 있다면 주기적인 뇌 검진을 받는 것이 좋고, 자가면역질환이나 유전성 질환이 있는 경우에도 의료진과 상담을 통해 체크해보는 것이 중요합니다.

반응형

모야모야병 원인, 알고 나면 대처가 쉬워집니다

모야모야병은 단순한 우연이나 생활 습관 때문에 생기는 질환이 아닙니다. 지금까지 밝혀진 바로는 유전자 변이, 특히 RNF213 유전자와 밀접한 관련이 있으며, 자가면역 반응이나 특정 유전 질환과도 연관되어 있다는 것이죠. 이런 특성 때문에 가족력 있는 경우에는 더더욱 주의가 필요합니다. 그렇다고 해서 너무 걱정할 필요는 없어요. 조기에 발견하고, 뇌혈류를 잘 유지하는 방향으로 치료를 받으면 충분히 일상생활을 할 수 있는 희망적인 질환이기도 합니다. 무엇보다 중요한 건, 증상이 애매하고 미세하게 나타나는 경우가 많기 때문에 조금이라도 의심된다면 검사를 받아보는 것이 최선입니다. “왜 생기는지”를 알면, “어떻게 예방하고 관리해야 할지”도 보이기 마련이니까요. 이 글을 통해 모야모야병의 원인에 대해 명확하게 이해하고, 필요한 정보들을 챙겨가셨길 바랍니다.

서울아산병원 모야모야병 정보 바로가기

자주 묻는 질문 (Q&A)

질문	답변
모야모야병은 유전병인가요?	유전적인 요인이 강하지만 100% 유전된다고 단정할 수는 없습니다. RNF213 유전자 변이가 관련되어 있어 가족력은 큰 위험 요소입니다.
후천적으로도 모야모야병이 생길 수 있나요?	후천적 원인으로는 방사선 치료나 자가면역질환과의 연관성이 보고된 바 있습니다.
자가면역질환이 있으면 반드시 모야모야병에 걸리나요?	반드시 그런 것은 아니지만, 자가면역질환 환자에서 동반되는 사례가 있어 주기적인 검진이 권장됩니다.
가족 중 환자가 있으면 나도 검사 받아야 하나요?	네, 가족력이 있다면 증상이 없어도 정기적인 검사를 통해 조기 진단을 받을 수 있습니다.
예방할 수 있는 방법이 있나요?	명확한 예방법은 없지만, 위험 요인을 인지하고 뇌 건강을 유지하는 생활습관과 정기 검진이 도움이 됩니다.

관련 포스팅

모야모야병 초기증상부터 치료까지, 꼭 알아야 할 모든 정보